功能性胃肠病(FGID)原指与年龄相关的、慢性或反复发作的，无法用器质性病变或生化异常来解释的一类胃肠道功能性疾病。罗马Ⅳ标准重新进行了定义，即FGID又称为脑－肠互动异常，强调其症状产生与动力紊乱、内脏高敏感性、黏膜和免疫功能改变、肠道菌群变化及中枢神经系统调节功能异常有关。

儿童时期的胃肠道症状可伴随着正常的发育过程，或是对内、外刺激不适应性的行为反应。不同年龄儿童FGID的临床表现不一，主要基于个体发育阶段的不同，如生理的、自主的、情感及智力的发育程度。生后第1年，新生儿和婴儿无法表达恶心、疼痛等症状。幼儿和学龄前期儿童不能区分情绪或身体上的不适。因此，临床医生主要依据其监护人的描述和解释，并通过临床观察来诊断，并且一定要注意患儿症状对监护人情绪和行为能力的影响。任何一项治疗计划都要兼顾患儿和监护人的感受，有效的治疗措施依赖于监护人的积极配合。对功能性疾病进行错误的诊断和不适当的治疗会造成患儿不必要的身体和情感痛苦。功能性疾病对日常生活的影响与不合理的处理方法有关。

反流是指胃内容物的逆向运动，通常指胃食管反流(GER)，也常见于健康婴儿。婴儿反流是生后第1年最常见的FGID。婴儿期，胃内容物易反流入食管、口腔和(或)鼻腔。婴儿反流要与呕吐鉴别，呕吐是由自主神经和骨骼肌肉的中枢神经系统反射引起，通过小肠、胃、食管和膈肌的运动将胃内容物有力地推向口腔。反流与反刍不同，反刍是将咽下的食物返回到咽喉、口腔，吐出或咀嚼后再次咽下。当胃内容物反流引起并发症、导致组织损伤或炎症(例如食管炎、阻塞性呼吸暂停、气道高反应性疾病、吸入性肺炎、喂养和吞咽困难、生长迟缓)，称为胃食管反流病(GERD)。

3周～12月龄的婴儿必须满足以下2项条件：(1)每天反流2次或以上，持续3周或更长时间；(2)无恶心、呕血、误吸、呼吸暂停、生长迟缓、喂养或吞咽困难、姿态异常。

罗马Ⅳ与罗马Ⅲ标准相比有微小的变化。近来，北美儿科胃肠肝病营养协会和欧洲胃肠肝病营养协会发布的指南，把"不适症状"作为鉴别婴儿反流与GERD的条件之一。由于难以准确定义"不适症状"，临床医生和家长对其理解不同，易把婴儿反流误诊为GERD，造成了不必要的评估和治疗。因此，罗马Ⅳ标准未将"不适症状"纳入婴儿反流的诊断标准。

与大月龄婴儿和儿童相比，小月龄的婴儿更易发生反流，新生儿的发病率也较高。最近美国的一项研究表明，根据罗马Ⅲ标准诊断婴儿反流的患病率为26%，而4月龄婴儿反流每天多于1次的比例为41%～67%。尽管反流可发生在任何年龄，但高峰在4月龄左右，6月龄开始减少，直至12～15月龄逐渐消失。现病史及体格检查可以提供胃肠道外疾病的证据，包括与呕吐有关的代谢性、感染性以及神经系统的症状和体征。早产儿、生长发育迟缓以及口咽部、胸部、肺、中枢神经系统、心脏或胃肠道先天畸形，都被认为是GERD的危险因素。生长迟缓、呕血、粪潜血阳性、贫血、拒食和吞咽困难的患儿也要进行GERD的评估。当出生1年以后仍有持续的反流，或在新生儿期即起病，或呕吐物含胆汁，伴有脱水或其他并发症时，应首先排除上消化道解剖畸形，如：肠旋转不良或胃幽门梗阻等。

婴儿反流呈现自我完善的过程。因此，治疗目的是给予家长有效的解释，缓解症状，避免并发症的发生。减轻监护人对婴儿健康的担忧，有助于改善监护人与婴儿之间的互动关系。婴儿反流的管理并不需要医疗干预。多项随机对照试验表明，对反流或以反流和不适症状为主的疑似GERD婴儿应用质子泵抑制剂(PPI)并没有益处。PPI的不良反应主要为增加呼吸道和胃肠道感染的风险。保守的治疗方法包括餐后改变体位和增加食物的稠厚度。稠厚的食物和抗反流配方奶粉可以减少婴儿的反流。可推荐少量多餐，但并没有直接证据证明其有效性。餐后左侧卧位或俯卧位可减少反流，但睡眠时俯卧位或侧卧位可能增加婴儿猝死的风险。因此，美国儿科学会推荐睡眠时仰卧位。

反刍是指胃内容物习惯性的反流入口腔，以达到自我消解的目的。除了婴幼儿反刍综合征，健康或神经系统受损的年长儿和成人均可发生反刍。

必须满足以下所有条件，症状持续至少2个月：(1)腹肌、膈肌和舌肌的反复收缩。(2)胃内容物不费力反流，再从口腔吐出或者重新咀嚼后再次咽下。(3)满足以下3项或以上：①发病年龄为3～8月龄；②按GERD和反流治疗均无效；③不伴有痛苦的表情；④睡眠时或与周围其他人交流时不发作。

与罗马Ⅲ标准相比，并没有大的改变。由于婴儿较难表达恶心症状，罗马Ⅳ诊断标准删除了"恶心"这一条件。症状的持续时间从3个月缩短至2个月，与年长儿反刍综合征诊断标准要求的症状持续时间一致。

婴幼儿反刍综合征比较少见，并且很少有文献报道。最近一项由1 447名母亲参与研究的调查问卷表明其患病率为1.9%。反刍被认为是一种在长期得不到关怀情况下出现自我安慰的行为。母亲可能表现为忽视或盲目关注，她们在照顾孩子的过程中缺乏乐趣或对于婴幼儿对舒适和满意的要求缺乏敏感性。观察反刍动作是诊断所必需的，但需要有足够的时间、耐心和隐蔽性，因为一旦婴幼儿发现有人在观察他时会立即停止反刍动作。婴幼儿反刍综合征的诊断不需要实验室检查。

充满感情的和有交流的养育方式可有效治疗婴幼儿反刍综合征。过度或持续地呕吐之前已经吞咽的食物可引起进行性的营养不良。治疗目的在于帮助监护人去满足婴幼儿的生理和情感需求，从而减少发作，纠正营养不良。

尽管关于婴幼儿CVS临床研究的资料很少，但流行病学研究表明CVS可发生在3岁之前的婴幼儿。美国一项研究发现，依据罗马Ⅲ诊断标准，CVS在儿童中的患病率为0.2%～1.0%，幼儿患病率为3.4%。由于缺乏对CVS有效的鉴别方法，从出现症状到确诊所需的时间为1.1～3.4年。

必须满足以下所有条件：(1)6个月内有2次或以上的剧烈的阵发性呕吐，伴或不伴干呕，每次持续数小时至数天；(2)每例患儿的发作呈模式化特征；(3)呕吐发作可相隔数周至数月，发作间期可以恢复到基础健康水平。

北美儿童胃肠肝病营养协会和国际头痛协会发布的CVS指南认为，无论时间间隔，至少有5次剧烈恶心和呕吐才能考虑儿童CVS的诊断，同时认为罗马Ⅲ标准中"至少有2次周期性发作"的规定对于儿童CVS的诊断缺乏特异性。然而，近期共有5项研究应用罗马Ⅲ标准对婴儿、幼儿、儿童和青少年CVS的患病率进行分析，结果并没有发现CVS有更高的患病率。基于CVS发作对儿童生活质量的重要影响和对家庭的冲击，罗马Ⅳ标准制定专家委员会认为尽早诊断CVS是很重要的。因此，继续保留对于最少2次发作的要求。由于婴儿表达恶心症状比较困难，故将"恶心"从诊断标准中去除。

CVS是以固定性的、反复发作的、剧烈呕吐为特点的一组综合征，可持续数小时至数天，发作间期恢复至基础健康水平。在调查的71例患儿中，每年的发作频率为1～70次，平均12次。发作可以是不定时的，也可以是有比较固定的时间间隔的。典型的发作每次发作时间比较固定，通常为晚上或者凌晨。随着病程延长，每例患儿发作的持续时间趋于一致。一旦呕吐发作，在最开始的1 h内即达到最大强度，以后呕吐频率逐渐减少，但恶心仍持续直至发作结束。CVS的发作和停止均非常迅速，如不伴水电解质失衡，很快即可恢复健康状态。CVS发作时患儿常伴随多种症状和体征，包括苍白、虚弱、流涎、腹痛、对声音、光线和(或)气味不耐受、头痛、腹泻、发热、心动过速、高血压、皮疹和白细胞增多等。

CVS患儿的母系多有偏头痛病史，患儿通常也可发展为偏头痛。母系偏头痛病史表明线粒体功能障碍。同一母系的个体携带有相同的线粒体DNA序列。除了遗传因素外，社会心理因素与CVS也有关。兴奋、压力、焦虑可引起CVS的发作。目前仍没有诊断CVS的相关检查方法。

CVS的鉴别诊断包括具有相同症状的消化系统、神经系统、泌尿系统、代谢性疾病和内分泌系统等疾病。北美儿童胃肠肝病营养协会指南推荐所有患儿在经静脉输液之前测量基础代谢情况(电解质、血糖、血尿素氮、肌酐)并进行上消化道造影来排除肠旋转不良和机械性梗阻。2岁以下的儿童发生CVS的应尽快进行代谢性、神经性和解剖学的检查。

CVS的治疗目标是减少发作的频率及缓解发作的严重程度。对于发作频繁的、严重的、持续时间长的患儿，预防发作是主要的目标。要识别、避免和处理能够触发呕吐发作的因素。赛庚啶或苯噻啶是5岁以下儿童预防性日常治疗的一线药物，阿米替林或普萘洛尔也被应用于预防性的治疗。有报道红霉素(可改善胃排空)和苯巴比妥可有效预防CVS的发作。这些药物能成功地减少CVS患儿的发作频率或完全消除发作。前驱期口服抑酸药保护食管黏膜和牙釉质，口服劳拉西泮(氯羟去甲安定)以达到抗焦虑、镇静和止吐的效果。静脉补充水、电解质，给予H₂受体拮抗剂或PPI直至发作停止。

婴儿绞痛指1～4月龄婴儿出现的长期哭闹和难以安抚的一种行为综合征。哭闹的发作是无明显诱因的，这也是监护人担忧的主要原因之一。长时间的哭闹主要发生在下午或晚上，3～4月龄会逐渐缓解，早产儿为纠正胎龄后的3～4月龄缓解。婴儿哭闹约4～6周龄达高峰，12周龄逐渐减少。大多数绞痛可能发生在健康婴儿正常的"哭泣曲线"的高峰期，但没有证据表明这种哭闹是由于婴儿腹部或其他部位疼痛引起的。监护人仍通常认为婴儿哭闹是由于胃肠道不适引起腹痛所致，并寻求儿科消化科医师的诊疗。

(1)以临床诊断为目的，必须满足下列所有条件：①症状起始和停止时婴儿必须<5月龄；②无明显诱因下出现长时间的反复的哭闹、烦躁或易激惹，监护人难以阻止和安抚；③无生长迟缓、发热或疾病的证据。(2)以临床研究为目的，婴儿绞痛的诊断必须满足以上诊断标准，并符合以下2项条件：①研究者或医生通过电话交谈或当面问诊时，监护人描述婴儿哭闹或烦躁每天持续3 h或以上，每周至少3 d或以上有症状发作；②24 h内哭闹和烦躁时间达3 h或以上，需要前瞻性的调查如记录24 h行为日记来确认。

罗马Ⅲ标准中的"三规则"标准，即规定：婴儿绞痛的哭闹必须是突然发生突然停止的，并且每天发作3 h或更长时间，1周至少有3 d发作。最近研究发现，这些标准不能满足有效临床诊断的要求，因为：(1)缺乏严谨性，没有证据表明婴儿每天哭闹超过3 h与每天哭闹2 h 50 min的区别；(2)文化多样性，某些文化背景下成长的婴儿哭闹较多；(3)缺乏可行性，监护人通常无法记录7 d的行为日记；(4)"三规则"集中于哭闹的量的统计，但更困扰监护人的是婴儿长时间哭闹、难以安抚和不明原因的特性，而且监护人报告的哭闹持续时间与其每天不愉快的心情密切相关；(5)患儿哭闹是否突然开始、哭声有无异常尚无相关的研究和证据，但客观衡量绞痛婴儿行为的标准和方法是非常重要的。

约有20%的婴儿被监护人报告有由于绞痛所致的长时间哭闹。婴儿绞痛的患病率受多种因素影响，如监护人对哭闹严重程度和持续时间的认知，收集哭闹相关数据资料的方法，监护人的幸福程度以及受文化背景影响的照顾婴儿的经验等。有资料显示因哭闹、烦躁、绞痛、尖叫或易激惹而就诊但无发热的237例患儿中，12例(即5.1%)有严重的潜在的器质性病因。有器质性疾病的患儿大多在临床检查中可发现异常，同时建议进行泌尿系统感染的检测。与绞痛相关的行为(如长时间的哭闹、不能安抚的哭闹、痛苦的面部表情、腹胀、排气增多、面部涨红以及两腿蜷曲)并不是诊断疼痛或器质性疾病的特征性依据。为明确婴儿长期哭闹的可能原因，推荐应用限时性治疗试验，如从母乳喂养的母亲饮食中去除牛奶，或人工喂养的婴儿将配方奶换成水解蛋白奶粉，前者目前仍存在争议，因为没有关于这一干预措施有效的数据。为减少婴儿哭闹，可按GERD进行治疗，但并没有反流引起婴儿哭闹的证据和(或)抗反流治疗减少婴儿哭闹的证据。给予非止痛、非营养的安抚方法，例如在安静的环境中有节律的摇动，每秒钟轻拍1～3次，有可能使患儿安静下来。一旦停止安抚，婴儿很有可能会再次哭闹。如这种常见的方法安抚有效则支持绞痛的诊断，同时给予监护人以安慰。

在超过90%的病例中，治疗的目的并不是治愈绞痛，而是帮助监护人顺利度过婴儿发育过程中的这个阶段。为了给家庭提供持续的可行的治疗方法，临床医生需要评估监护人的精神状态如抑郁状况以及是否缺乏社会帮助。婴儿日记类的前瞻性的记录婴儿哭闹和其他行为的日志是最准确和有效的评价方法。补充益生菌是否有效尚有争论。如果不能成功地缓解患儿的哭闹，监护人可能会出现焦虑和挫败感。当监护人亲属不能理解时，这种情况更容易发生。长期的精神压力可能会削弱监护人安抚婴儿的能力，进而使他们怀疑自己的育儿能力。因无法安抚婴儿产生的对抗或疏远的感情易导致"婴儿摇晃综合征"和其他形式虐待的发生。婴儿绞痛也可能会成为临床急诊疾病。

功能性腹泻是指每日排3次或以上不成形便、无痛性、持续4周或以上，多见于婴儿期和学龄前期。如果饮食中热量充足，不会引起生长迟缓。功能性腹泻的患儿会出现大便松散，到学龄期会自行好转。

必须满足以下所有条件：(1)每天无痛性排便4次或以上，为不成形便；(2)症状持续超过4周；(3)在6～60月龄时出现症状；(4)如果热量摄入充足，不会出现生长迟缓。

美国的一项调查发现11.7%的儿童每天大便3次，27%的儿童粪便较软，4.5%的儿童有水样便，1.5%儿童大便中有不消化的食物残渣，22.1%的儿童6月龄后开始出现腹泻。故罗马Ⅳ标准制定专家委员会增加每日大便次数的要求，从每日3次增加到每日4次。罗马Ⅲ诊断标准中"排便时清醒"的条件缺乏特异性，故被删除。

对于其他方面健康的儿童来说，功能性腹泻是引起慢性腹泻的主要原因。根据罗马Ⅲ诊断标准，2.4%小于1岁的婴儿和6.4%1～3岁的幼儿可发生功能性腹泻。功能性腹泻患儿小肠转运、水和电解质的分泌以及葡萄糖的吸收都是正常的，且没有脂肪泻。营养因素是婴幼儿腹泻发病机制中的一个关键因素。功能性腹泻的患儿常常饮食过多，摄入过多的果汁、低脂高碳水化合物(果糖)和山梨醇等。功能性腹泻的婴幼儿，典型的大便为黏液便，含或不含未消化的食物。符合功能性腹泻诊断标准的患儿不会出现吸收不良综合征。

本病的治疗并不需要医学干预，但为了健康和均衡饮食，推荐评估患儿每天饮食中果汁和果糖的摄入量。此外，对监护人进行有效的安慰也很重要。日常的饮食和排便日记有助于安慰监护人，特殊的饮食并不会引起相应的症状。

排便困难的婴儿每次排便持续数分钟，伴尖叫、哭闹、因费力排便引起的面色发红或发青，这些症状通常持续10～20 min，而每天可有数次排便。在大多数婴儿中，这些症状在出生后第1个月就开始出现，持续3～4周后可自行缓解。

年龄小于9月龄的婴儿必须同时满足以下2项条件：(1)在排出软便或未能成功排便前处于紧张和哭闹状态至少持续10 min；(2)无其他健康问题。

根据最近的一项前瞻性研究，婴儿排便困难的年龄从<6月龄改成<9月龄。据此，罗马Ⅳ标准将未能成功排便的表现加入到诊断标准中，也包括其他与排便相关症状，尤其是面部涨红和用力排便。

荷兰一项研究表明1和3月龄的婴儿有排便困难症状的比例分别为3.9%和0.9%。9月龄的婴儿仍有0.9%符合排便困难的诊断。最近一项有1 447名母亲参与的调查问卷表明婴儿出生后第1年出现排便困难的比例占2.4%。腹腔内压力的增高与盆底肌肉松弛的不协调导致婴儿排便困难。要了解包括饮食在内的既往史，对婴儿进行体格检查，包括为了排除肛门直肠畸形的直肠指检，并且绘制婴儿生长曲线。

监护人需要注意婴儿排便时有无疼痛，有无需要进行医学干预的疾病。患儿需要学习在用力排便同时放松盆底肌肉。为了鼓励婴儿学习排便，应避免刺激直肠，因会产生不良的人工感觉体验或产生在排便前要等待一种刺激的感觉。婴儿排便困难并不需要轻泻剂治疗。

FC通常是由反复试图克制排便引起的，由于排便时的恐惧体验，患儿尽力避免排便。克制排便行为导致粪便潴留，造成结肠吸收更多的水分，使得大便干硬。在生后第1年，由于饮食结构的改变引起急性便秘，婴幼儿排出干硬粪便时可能会引起排便疼痛。婴幼儿FC的发生可能与排便训练有关。监护人给予过度的压力和(或)不恰当的排便方法，如定时的如厕训练而腿部又没有着力点，可能会造成粪便滞留。

年龄<4岁的儿童至少符合以下2项条件，持续时间达1个月：(1)每周排便≤2次；(2)大量粪便潴留史；(3)有排便疼痛和排便费力史；(4)排粗大粪便史；(5)直肠内存在有大量粪便团块。对于接受排便训练的儿童，以下条件也作为选项：(6)能控制排便后每周至少出现1次大便失禁；(7)粗大粪便曾堵塞抽水马桶。

主要是区别接受排便训练和未接受排便训练的儿童，一些资料表明大部分小于2.5岁的幼儿未接受排便训练。此外，对于使用尿布的婴儿与幼儿难以判断有无大便失禁。

出生后第1年婴儿FC的患病率为2.9%，第2年增加到10.1%，患病率与性别无关。巴西一项研究报道24月龄儿童FC的发病率高达27%。FC在婴儿和幼儿中的表现形式多样。仅有一小部分FC的婴儿每周排便少于3次并且大便带血。这些婴儿90%以上存在大便干硬，其中一半的婴儿有排便疼痛、克制排便和直肠粪便嵌塞。FC可依据典型的病史和体格检查进行临床诊断。克制排便行为使粪块变得粗大，排便时可引起肛裂，最常见于<2岁婴儿。排出大便团块引起的疼痛可能会使患儿害怕，然后尽量避免继续排便。大便带血会使监护人担忧，但并不会造成临床上严重失血。大便失禁可发生于直肠有粪便团块滞留的幼儿。婴儿期FC的鉴别诊断包括机械性肠梗阻、先天性巨结肠、脊髓疾病、其他代谢性的或肠神经源性的异常。超过90%的健康足月儿和小于10%的有先天性巨结肠的婴儿在出生后24 h内排出第1次胎粪。因此，胎粪排出延迟超过24 h且伴随一些症状(呕吐、拒食、腹胀、发热、生长迟缓、大便带血)的婴儿，需进行直肠活检以排除先天性巨结肠。另外比较少见的排便异常是肛门内括约肌失弛缓，与先天性巨结肠相比，该病直肠黏膜活检病理可见神经节细胞，但肛门直肠抑制反射缺如。

早期干预可以改善婴儿的FC症状。症状持续时间越短，治疗成功的可能性越大。对监护人和儿童的健康教育是治疗的第一步。临床医生评估病史和体格检查，解释疾病的形成，采取安全有效的治疗方案；并通过共享信息来缓解监护人对疾病的误解和担忧，例如：让监护人相信FC是儿科常见的问题之一，并不危及生命。当孩子有足够的信心，并且确信排便不会引起疼痛时，FC就会缓解。对于幼儿，只有缓解对排便疼痛的恐惧，才能顺利进行排便训练。强制性的排便训练效果很可能会适得其反。软化大便和确保无痛性排便是治疗的重要环节。在儿童排便时觉得舒适和获得排便技能之前要确保无痛性的排便，这是有效维持治疗的关键。软化大便的维持治疗需要持续数月至数年。有关益生菌治疗FC的报道较少。牛奶蛋白过敏在FC发病中起的作用尚有争论。最近发表的FC治疗指南建议对于通便治疗失败的婴幼儿可考虑予低过敏配方奶试验性治疗2～4周。常用的非刺激性的轻泻剂如：聚乙二醇、乳果糖或镁乳可以缓慢软化粪便团块直至数天至数周后患儿主动排便。对于学龄前期儿童，行为治疗如对排便训练中顺利排便的患儿给予奖励通常是有帮助的。

本文来源：节选自《中华儿科杂志》, 2017,55(01): 4-14.