尊鏡團隊 | 镜途： 一个屌丝的寻镜之路（八）---诊断篇の PJS 年轻的病人，不年轻的疾病（系列连载）

一个屌丝的寻镜之路（八）---诊断篇

PJS 年轻的病人，不年轻的疾病

最近我们 3 年前诊治过的一个 PJS 患者来复查胃肠镜，下面大部分图片就是他 3 年前 15 岁初诊、治疗及最近复诊的图片。截至目前，我们共诊治过 5 里 PJS，男性 4 例，女性 1 例，最小 13 岁，最大 25 岁。下面就结合这个 18 岁男孩镜下所见对 PJS 做个简单介绍，希望能帮助大家认识这种罕见疾病。

Peutz-Jeghers(PJS)是首先由 Peutz 在 1921 年及 Jegher 在 1944 年分别报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为消化道息肉、皮肤粘膜色斑，并有癌变倾向。PJS 之息肉为错构瘤性息肉，最常见于小肠（依次为空肠、回肠和十二指肠），也可见于胃和大肠，消化道外也可发生，比如肾盂、支气管、膀胱、鼻腔、胆囊及子宫等。PJS 临床表现主要有胃肠道息肉引起的慢性消化道出血、贫血，反复发作的肠梗阻及肠套叠。色斑主要见于儿童和青少年，表现为口唇、眼睛、鼻孔周围及肛周、颊粘膜或指（趾）腹青灰色或褐色色素沉着。青春期及成年以后这些色斑可能会消退。PJS 患者罹患不同的上皮性肿瘤（结直肠癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌及卵巢癌）的风险明显增加。PJS 诊断主要根据临床所见。基因学检测可发现特征性的 STK11 杂合性变异，可用于确诊与家系研究。

PJS 的治疗主要包括内镜下息肉切除防止慢性失血及肠套叠。对小肠息肉的诊断与处理充满挑战性，主要手段有胶囊内镜、CT 或 MR 小肠成像、气囊辅助小肠镜，后者可用来切除息肉。术中内镜技术可避免切除过多肠断段。一旦发生肠梗阻或肿瘤，则应给于相应治疗。预防性治疗太过复杂，就此略过。对 PJS 随访监测也很重要。一旦发现患者，治疗后每年都应该复查，除了监测消化道，还要排除胃肠外受侵可能。对于 PJS 家族成员也应进行监测。携带STK11 变异基因的个体遗传子代的几率为 50%，所以，为了避免将此基因遗传下一代，产前检查与基因诊断就显得至关重要，这将是未来减少 PJS 发病的发展方向。

口唇上多发斑点状灰褐色斑

口周色斑

 

下唇上的色斑

手指色斑

胃体可见多发山田Ⅰ-Ⅱ型小息肉

 

胃内息肉

胃内山田Ⅲ型息肉

十二指肠球部息肉经幽门脱入胃窦，表面由于挤压摩擦而发红糜烂

 

十二指肠降部多发息肉，较大者呈分叶状

十二指肠降部分叶状息肉

NBI 下十二指肠降部息肉

 

结肠山田Ⅲ型分叶状息肉

结肠亚蒂息肉

结肠粗蒂小息肉

 

结肠亚蒂息肉，表面可见粘液

结肠山田Ⅱ型小息肉

结肠山田Ⅲ型息肉

结肠山田Ⅲ型息肉

结肠粗蒂小息肉，呈分叶状

结肠山田Ⅲ型息肉 

切下来的分叶状 PJS 息肉

胶囊内镜下的小肠有蒂息肉

十二指肠球部粗蒂分叶状息肉 

空肠息肉

CT 可见十二指肠息肉及空肠套叠

CT 可见空肠套叠及强化的息肉

MR 可见空肠息肉

MR 可见空肠息肉

MR 可见十二指肠分叶状息肉

MR 可见孤立性回肠息肉

病理组织学为粘膜肌呈树枝状增生的良性错构瘤性息肉

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肖祥斌 胃肠科主任医师

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给胃炎患者的几点意见：胃炎一般分为内痔、外痔和混合痔三种，而内痔又有一、二、三、四度之分，选择治疗方法必须根据患痔类型、轻重程度具体决定。如对症状较轻的一度、二度内痔可以选择药物治疗，而对早期血栓性外痔来说，手术治疗效果要比用药好。

程芳 女性胃肠主任

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给胃炎患者的几点意见：注意饮食，忌酒和辛辣刺激食物，增加纤维性食物，多摄入果蔬、多饮水，改变不良的排便习惯，保持大便通畅，必要时服用缓泻剂，便后清洗肛门。对于脱垂型痔，注意用手轻轻托回痔块，阻止再脱出。避免久坐久立，进行适当运动。

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