大连消化系统罕见病，你见过几种？（下）
消化系统罕见病，你见过几种？（下）
阿拉吉欧综合征（Alagille Syndrome）
阿拉吉欧综合征是一种体染色体基因异常的疾病，通常会由肝脏内胆管的数目减少来判定；临床上的五种主要症状包括：胆汁郁积、先天性心脏血管疾病、骨骼结构异常、眼球角膜异常以及特殊的外观长相。其中胆汁郁积就是由肝脏内胆管的数目减少所直接导致。
4岁阿拉吉欧综合征女童的手和他的照片
临床表现：虽然胆管缺少是阿拉吉欧综合征最重要也是最常见的一个特征，但在许多后来证实是阿拉吉欧症的患者的婴儿时期，并没有出现胆管缺少的情形。整体来说，有胆管缺少的情形的患者约占整体的90%。除了胆管缺少的情形外，在以下五种临床表征中有其中三种：
1. 胆汁郁积
2. 心脏疾病（常见周边肺动脉狭窄）
3. 骨骼异常（常见蝴蝶状脊柱）
4. 眼部疾病 （常见posterior embryotoxon）
5. 特殊的外观长相
此外，肾脏、神经血管以及胰脏的异常也是阿拉吉欧综合征的重要表征。
要诊断阿拉吉欧综合征，建议进行以下的评估：由肠胃科医师配合完整的肝功能等检查，以进行评估：
?完整的心脏评估，包括心脏超音波
?正面以及侧面的胸部X光片，来评估有无蝴蝶状脊柱
?眼科检查，判断前房是否受到影响
?肾功能以及超音波检查（特别是在新生儿阶段）
?发育方面的评估，如果发现有严重迟缓的情形，应做更多更进一步的评估
?生长评估
治疗：因为阿拉吉欧综合征影响许多人体器官、系统，所以通常会综合各科的方式来治疗病人。依患者的年龄以及特别情况，可能会从遗传、肠胃、营养、心脏、眼科、肝脏移植以及幼儿成长等各方面来评估患者状况。
瘙痒被认为是小儿肝脏疾病中最严重的一种征状。瘙痒以及身体上的黄瘤可有效地以利胆剂（ursodeoxycholic acid）以及其他药物（cholestyramine，rifampin，naltrexone）治疗。在某些案例，部分的外在胆管绕道也证明起了作用。
对肝脏疾病末期的患者来说，肝脏移植有80.4%五年的存活率；而对于肝功能的增进以及生长情形改善的比率也有90%。阿拉吉欧患者进行肝脏移植的成功与否，可能绝大部分是决定于其他并发的心脏疾病的严重程度；那些有严重心脏异常的患者，将无法接受肝脏移植。
蓝色橡皮疱痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS）
蓝色橡皮泡痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS），又名蓝色橡皮样球形斑综合征（Beau Syndrome），指皮肤与内脏同时出现海绵状或毛细血管性血管瘤为表现的临床综合征。临床罕见，发生率仅1:14000。从幼儿到老人各年龄段皆可发病，常于出生后或幼年期发病，但多数在初选并发症如消化道出血时才引起重视而就医。
1860年Gascoyen首次报道，1985年Beau报道2例。由于皮肤血管畸形呈蓝色橡皮奶头状，故称蓝色橡皮疱痣综合征，简称BRBNS，也有人称之为Beau综合征。多认为系胎儿期分化、发育过程异常或发育不全所致。
组织学表现为毛细血管或海绵状血管瘤，在真皮深层和皮下可见成团扩张的不规则血管腔，管腔内壁为增生低下的单层内皮细胞，与汗腺紧密相连。部分大血管腔隙内皮细胞增生，形成乳头状结构，突向管腔。血管壁由平滑肌细胞构成，平滑肌细胞之间混有大量的弹性纤维层和细胶原纤维。血管腔内常有血栓形成，同时还可发现动静脉瘘。
内镜下病变表现
患者体外症状
临床表现：皮肤血管畸形多出现于12~20岁，主要有3种表现：①静脉畸形（海绵状血管瘤）；②蓝黑色斑疹或丘疹，压之可呈苍白色；③乳头状可压缩的蓝黑色囊性血管畸形，质地橡皮样，可压缩，压力解除后可恢复，不能自发消退。皮肤病变直径数毫米到数厘米，随年龄增长病变渐增长，伴有疼痛或压痛，瘤体局部有多汗现象，孤立散在或数百个聚集，可见于任何部位，以躯干及上肢多见，皮肤病损一般不易出血，出血多为慢性、隐匿性、间歇性，常无明显临床征象。胃肠道病变内镜下变现为蓝紫色乳头状、丘疹样、扁平状、海绵状血管瘤为主，大小0.2~2.0 cm，病变数目不等，可多至数十个，成为本病反复呕血、便血的原因，长期呕血、便血可致贫血、消瘦。部分病例肠道除了出血，还可发生肠套叠、肠扭转、肠梗死，引起严重的腹痛。累及肝脏者可引起肝血管瘤。少数病例若累及眼眶血管可致盲。中枢神经系统若受累则可发生癫痫，这可能与邻近血管的损伤有关。广泛性动脉血栓可造成肺动脉高压，但更为少见。
治疗与预后：该病的治疗尚无统一标准，主要是针对并发症对症支持治疗（控制出血和治疗贫血）。对于消化道血管瘤的治疗，分散、孤立病灶主要采用内镜下如硬化剂治疗、套扎术、电凝术和激光治疗。小肠病变尚缺乏有效的内镜下止血方法。若病变范围局限，血管瘤分布密集，可考虑手术切除。对于慢性出血者，可予口服激素或干扰素，抑制血管内皮增生，但疗效不确切。消化道大出血是其重要死亡原因。
Rapunzel综合征
本征是指较长的毛发或其他不能被人体消化的纤维在胃内扭成团，形成毛石，其尾端通过幽门进入空肠，甚至延续至回肠、结肠引起肠梗阻。1812年Jacob和Grimm首先报道1例少年女性患者，因该患者名叫Rapunzel而得其名。据报道，胃石症一般发生在11~56岁，最常见于15~20岁，其中90%为女性，绝大多数患者有异嗜症或精神不正常而好咀嚼吞咽头发、丝线类似物。这些长的具有纤维的物质吞入胃内后，不能为机体所消化，而在胃蠕动的机械力作用下形成毛石，随着胃内容物向小肠推进，毛石的尾端可通过幽门进入空肠，甚至能延伸至回肠或结肠，因纤维样物质缠绕较紧，而毛石体难以继续前进，而在胃和空肠上段逐渐增大，引起幽门梗阻或高位小肠梗阻；毛石压迫小肠壁的系膜侧，引起坏死甚至穿孔。
临床表现：上腹部疼痛、腹胀、恶心、呕吐，因毛石的活瓣作用，呕吐量一般不多，呕吐物中可含胆汁，但梗阻在幽门者，则呕吐物中不含胆汁。少数患者可有腹泻和消化道出血。体检在上腹部可扪及包块。因胃肠壁坏死引起穿孔者，可有弥漫性腹膜炎的症状和体征。
诊断：根据以下几点可诊断：有异嗜症或曾吞咽大量头发、丝线类物质的病史;临床表现为幽门梗阻或高位小肠梗阻；上腹部可扪及包块;X线或胃镜证实胃及上段小肠内有团块，并可与肿瘤相鉴别；胃镜可观察并证实其毛石性质。
治疗与预后：需手术治疗。因毛石较长，一处切开取石常较困难时需多处切开，并发肠坏死时需做肠切除术。术后应做心理咨询。该病常因诊断困难延误治疗，致使预后不良。
信天翁综合征（AlbatrossSyndrome）
该征由Johnstone于1967年首先报道，为胃切除后人格障碍综合征。
Johnstone等对1组（130例）胃手术患者进行回顾性研究，其中绝大部分为胃大部切除术（毕Ⅰ或毕Ⅱ式），发现7例于术后并发不同的症状，其共同特点是既往有精神性疾病或人格障碍史，因胃或十二指肠球部溃疡行胃大部切除术，术后出现一组相同的综合征群。即于胃大部切除术（毕Ⅰ或毕Ⅱ式）后患者出现不明原因腹痛，无法解释的间歇性恶心、呕吐，神情异常憔悴，依赖止痛剂，必须用止痛剂才能缓解症状;实验室检查肝、肾功能正常；上消化道X线钡餐、胃镜、B超、CT等检查未发现溃疡复发或其他消化道脏器器质性病变。
该综合征在以下人群好发：①中年女性；②术前腹部症状严重而X线钡餐摄片或胃镜检查发现的病变轻微；③原有植物神经性功能紊乱者。患者一旦出现该综合征症候群，临床上很难彻底治疗，故对本综合征的预防，尤其是对该综合征的高危人群手术适应证的掌握尤为重要。
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肖祥斌 胃肠科主任医师
→ 咨询给胃炎患者的几点意见：胃炎一般分为内痔、外痔和混合痔三种，而内痔又有一、二、三、四度之分，选择治疗方法必须根据患痔类型、轻重程度具体决定。如对症状较轻的一度、二度内痔可以选择药物治疗，而对早期血栓性外痔来说，手术治疗效果要比用药好。
程芳 女性胃肠主任
→ 咨询给胃炎患者的几点意见：注意饮食，忌酒和辛辣刺激食物，增加纤维性食物，多摄入果蔬、多饮水，改变不良的排便习惯，保持大便通畅，必要时服用缓泻剂，便后清洗肛门。对于脱垂型痔，注意用手轻轻托回痔块，阻止再脱出。避免久坐久立，进行适当运动。
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