大连蹊跷便血：罕见 Klippel-Trenaunay 综合征 1 例
蹊跷便血：罕见 Klippel-Trenaunay 综合征 1 例
Klippel-Trenaunay 综合征是一种极其罕见的疾病，可同时存在血管及软组织异常，来自意大利博洛尼亚的 Giuseppe 等报道了一例以消化道出血为首发症状的相关病例，在线发表于 2015 年 2 月 16 日的 Gut 杂志上。
病史回顾
一位 28 岁的女性因便血、消瘦入院。体查：睑结膜苍白，右下肢可见几处葡萄酒色痣样的毛细血管畸形，且右下肢较左下肢粗壮。
辅查：血红蛋白 8.8g/dL；血小板及凝血常规正常。胃镜未发现明显出血灶；结肠镜示盲肠至直肠之间的肠道中有几处血管畸形，伴黏膜下静脉充血及扩张（图 1）。MRI 显示右下肢皮下存在不对称的软组织增强信号影及多发血管瘤（图 2）。
图 1 结肠镜示盲肠黏膜下静脉充血及扩张
图 2 MRI 示右下肢皮下存在不对称的软组织增强信号影及多发血管瘤
诊断
结合患者同时存在毛细血管及静脉血管畸形、组织肥大，考虑其诊断为 Klippel-Trenaunay 综合征。该病十分罕见，病因不明，发病率大约为 1/100000，发病与性别及种族无关。其最常见的临床表现为毛细血管畸形，几乎存在于所有患者，典型者为皮肤血管瘤或葡萄酒色痣。
影像学检查主要的发现为，下肢皮下软组织增生，从而使患肢较正常侧肢体粗、长。深静脉血管畸形常出现于股静脉（图 3）。该病并发消化道出血并不常见，主要表现为便血。最常见的出血部位为远端结肠（图 4）及直肠，也有全消化道血管畸形的报道。
图 3 MRI 示股静脉血管畸形
图 4 结肠镜示降结肠黏膜下静脉充血及扩张
消化道出血通常在患者十岁前出现，呈间断性，程度可为无症状隐血或未及生命的严重出血。该患者未发现活动性出血灶，因而给予补铁、软化粪便等保守治疗。随访 1 年，患者临床表现及实验室检查均无复发征象。
来源：丁香园
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肖祥斌 胃肠科主任医师
→ 咨询给胃炎患者的几点意见：胃炎一般分为内痔、外痔和混合痔三种，而内痔又有一、二、三、四度之分，选择治疗方法必须根据患痔类型、轻重程度具体决定。如对症状较轻的一度、二度内痔可以选择药物治疗，而对早期血栓性外痔来说，手术治疗效果要比用药好。
程芳 女性胃肠主任
→ 咨询给胃炎患者的几点意见：注意饮食，忌酒和辛辣刺激食物，增加纤维性食物，多摄入果蔬、多饮水，改变不良的排便习惯，保持大便通畅，必要时服用缓泻剂，便后清洗肛门。对于脱垂型痔，注意用手轻轻托回痔块，阻止再脱出。避免久坐久立，进行适当运动。
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