大连与病魔对抗50年，霍金是如何做到的？
与病魔对抗50年，霍金是如何做到的？
转载自公众号“梅斯医学“
霍金开通微博 4月12日上午10时12分，霍金在微博上发出第一条向中国朋友问好的微博，微博一经发出，瞬间被中国网民火速攻占，一天之内粉丝过百万，目前粉丝量还在以“光速”的速度在增长，宛如一个吸粉黑洞。而就在今天上午8时8分更新第二条微博，宣布和和尤里·米尔纳共同启动“突破摄星”计划 (Breakthrough Starshot)。
4月12日上午10时12分，霍金在微博上发出第一条向中国朋友问好的微博，微博一经发出，瞬间被中国网民火速攻占，一天之内粉丝过百万，目前粉丝量还在以“光速”的速度在增长，宛如一个吸粉黑洞。而就在今天上午8时8分更新第二条微博，宣布和和尤里·米尔纳共同启动“突破摄星”计划 (Breakthrough Starshot)。
传奇的霍金
史蒂芬·威廉·霍金（Stephen William Hawking）出生于1942年1月8日，英国剑桥大学著名物理学家，被誉为继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家。1963年，21岁的他不幸被诊断患有肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）。
霍金被禁锢在轮椅上，全身瘫痪，不能说话，只有三根手指和两只眼睛可以活动，疾病已经使他的身体严重变形，头只能朝右边倾斜，肩膀左低右高，双手紧紧并在当中，握着手掌大小的拟声器键盘，两脚则朝内扭曲着，嘴已经几乎歪成S型，只要略带微笑。他在手术过后的几天又写下了世界名著《时间简史》，后来，他因患肺炎做了穿气管手术，被彻底剥夺了说话的能力，演讲和问答只能通过语音合成器来完成。
这部世上最伟大的书《时间简史》自1988年首版以来，已成为全球科学著作的里程碑。它被翻译成40种文字，销售了超2500万册，成为国际出版史上的奇观。该书内容是关于宇宙本性的最前沿知识，从那以后无论在微观还是宏观宇宙世界的观测技术方面都有了非凡的进展。
此外，在更远的未来，人类很有可能遭遇小行星撞击或其他来自太空的危险。2014年，他还提出了一个一度震惊科学界的话题：宇宙中黑洞是不存在的，在当时让科学界都要吵翻天了，因为，这与他自己之前提出的理论相悖……霍金还曾警告说，机器人将是人类的末日，百年内机器人将控制人类。
霍金不仅仅在科学界很有成就，他还经常涉及其他领域，比如他曾在《星际迷航：下一代》、美剧《生活大爆炸》等影视剧中本色出演物理学家。
与病魔对抗50年，霍金是如何做到的？
“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化，由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉。
该病的发展一般是迅速而无情的，从出现症状开始，患者的平均寿命在2年至5年之间，而只有10%的病人能够活过10年。然而，霍金却与病魔对抗了50年之久。他是如何做到的呢？
英国伦敦大学国王学院运动神经元疾病照护和研究中心的主任阿马尔·查拉比表示：“我从没见过罹患此病的人能够生存这么长时间。”他并没有治疗过霍金，他认为霍金的长寿“极其罕见”。
美国佛蒙特大学医学院的神经学教授鲁普·谭丹表示：“罹患运动神经元病的患者能生存几十年非常罕见，而且闻所未闻。”谭丹说，很多存活很长时间的病患需要依靠人工呼吸机来呼吸，但霍金却没有。
特别看护、头脑清醒或是主因
有些专家则表示，霍金拥有的特殊照顾——包括很多健康的工人一天24小时照顾他，可能延长了他的寿命。宾夕法尼亚大学医学院的脑疾病专家弗吉尼亚·李表示：“这种疾病有时也可能会稳定下来，病人接下来接受的这类护理可能也是病人存活很长时间的原因之一。另外，保持头脑清醒也相当重要，显然，霍金一直在那样做。”
不惧疾病，成就斐然
从1970年开始，霍金就几乎完全瘫痪，需要整天与轮椅为伴。霍金表示，他尽力不去思考自己的局限。他在自己的网页上写道：“我的整个成人时代都在与这种疾病做斗争，我并没有让它剥夺我拥有一个幸福美满家庭以及在事业上取得成功的权利。我不会过多地考虑我的疾病，我尽可能地过正常人的生活。”
喜欢客串 享受生活
霍金拒绝了美联社采访他的要求，但是，他的私人助理朱迪思·克洛斯德尔接受了美联社的采访，她将她的老板描述为一个“非同凡响的病人”。霍金不仅仅活跃在科学界，他也经常涉及其他领域并发表惊世言论，比如他曾在《星际迷航：下一代》、美剧《生活大爆炸》等影视剧中本色出演物理学家。另外，在2014年上映的电影《万物理论》中，提供了计算机化的声音给该片。
霍金结过两次婚，有三个孩子、三个孙子。他还曾和自己的女儿露西一起为儿童撰写物理学书籍。
肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）最新研究
1.Nature Medicine：运动神经元丢失MHCI导致ALS星形胶质细胞毒性
2016年3月/肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）也被称为卢伽雷氏症，是一种毁灭性的神经退行性疾病，会导致控制肌肉的运动神经元进行性死亡。最终，ALS患者将失去行走、活动、吞咽和呼吸能力。
直到最近，星形胶质细胞在运动神经元死亡中所扮演的角色一直是个谜。在最新发表于Nature Medicine的研究中，美国国家儿童医院科学家们为理解ALS中运动神经元死亡的分子机制提供了新的启示。研究团队表明，运动神经元在ALS中外膜主要组织相容性复合体I（major histocompatibility complex I，MHCI）表达的明确丢失，会导致运动神经元对ALS星形胶质细胞毒性的易损性。
2.PNAS: 肌萎缩侧索硬化症(ALS)新进展！SOD1三聚体或致神经元死亡
2016年1月/ 来自北卡罗来纳州大学医学院的研究者首次发现了一种具有神经毒作用的蛋白三聚体SOD1，可引起神经凋亡，对肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）疾病进展具有恶性影响。
该研究通过对ALS患者展开小样本调查，发现1%-2%被调查患者体内出现SOD1蛋白变异。而即便是SOD1基因正常的患者，所合成的SOD1蛋白与上述毒性蛋白聚体的形成也有密切联系。该团队通过体外培养运动神经元发现，SOD1蛋白通过形成临时三聚体，进而发挥运动神经元损害作用。
3.Nat & Nat Neurosci：核转运问题或和肌萎缩侧索硬化症发病直接相关
2015年10月/来自美国国立卫生研究院的三组科学家通过研究阐明了和某些形式的肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞退化（FTD）发病相关的基因突变，这两种疾病常常通过干扰细胞核内外物质的运动来破坏神经元的功能。
而在本文研究中，研究者发现，C9orf72基因的突变会损伤患者皮肤细胞神经元中的核转运过程；相比健康对照细胞而言，患者皮肤细胞的神经元包含有较多的RNA，这就表明，基因的突变会抑制RNA离开细胞核，另外两组研究者则发现，病人机体衍生的神经元不能将特定的蛋白质带入细胞核。这项研究中，研究者重点研究了C9orf72基因突变引发的异常RNA如何影响一种名为RanGAP蛋白的功能，RanGAP对于细胞将物质运输进细胞核非常必要。
4.Nature：揭示常见基因突变引发肌萎缩侧索硬化症的分子机制
2015年8月/来自美国麻省大学医学院（University of Massachusetts Medical School）等处的科学家通过研究揭示了肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)患者机体最为常见的基因突变干扰正常细胞功能的分子机制，这或许就为开发新型策略来治疗相关的大脑疾病提供新的思路。
通过连续地敲除每一个基因，研究者鉴别出了18个修饰基因，这些基因的缺失会导致症状减轻或加重，而这18个基因也参与了核转运过程。
研究者表示，检查携带C9ORF72基因突变患者产生的神经元或许就可以揭示细胞核中的RNA组成，当研究者将细胞核内和核外的RNA浓度进行对比时，他们发现相比不携带突变的个体而言，携带突变的患者机体神经元中RNA的密度要高于前者35%，该研究包括对5名携带C9ORF72突变的患者产生的神经元进行分析所得，而这种突变并不会对相同病人机体皮肤成纤维细胞的RNA浓度产生类似的影响，因此这就表明基因C9ORF72突变带来的损伤或许仅限于大脑中。
5.JAMA Neurol：肌萎缩侧索硬化患者发病前，新陈代谢或已改变
2015年8月/研究结果提示，肌萎缩侧索硬化（ALS）患者在发病症状出现之前就已出现新陈代谢改变。发病前摄入较高的总脂肪、饱和脂肪、反式脂肪酸和胆固醇与ALS风险增加相关联，而摄入较多的酒精与ALS风险下降具有相关性。
6.Nat Neurosci：心脏病药物地高辛或可有效治疗肌萎缩侧索硬化症
2014年10月/来自华盛顿大学医学院的研究人员表示，一种用于治疗心力衰竭的药物地高辛或许可以治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS），利鲁唑是目前被批准的唯一用于治疗ALS的药物，其对于患者的药效非常有限。
现在霍金开通了微博，传奇人物总是在不断的创造惊喜，霍金团队与中国粉丝将会有怎样的交流呢，我们拭目以待！
我是医生 说给你听
肖祥斌 胃肠科主任医师
→ 咨询给胃炎患者的几点意见：胃炎一般分为内痔、外痔和混合痔三种，而内痔又有一、二、三、四度之分，选择治疗方法必须根据患痔类型、轻重程度具体决定。如对症状较轻的一度、二度内痔可以选择药物治疗，而对早期血栓性外痔来说，手术治疗效果要比用药好。
程芳 女性胃肠主任
→ 咨询给胃炎患者的几点意见：注意饮食，忌酒和辛辣刺激食物，增加纤维性食物，多摄入果蔬、多饮水，改变不良的排便习惯，保持大便通畅，必要时服用缓泻剂，便后清洗肛门。对于脱垂型痔，注意用手轻轻托回痔块，阻止再脱出。避免久坐久立，进行适当运动。
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